【金年会基因检测】这些关于CACNA1F的内容，是疾病 风险评估正确性的必要条件

基因检测的序列名称：

CACNA1F

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

778

人体基因序列数据库中国际研讨名称全称

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F

中国数据库中基因全称：

钙电压门控通道亚基α1F

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a multipass transmembrane protein that functions as an alpha-1 subunit of the voltage-dependent calcium channel, which mediates the influx of calcium ions into the cell. The encoded protein forms a complex of alpha-1, alpha-2/delta, beta, and gamma subunits in a 1:1:1:1 ratio. Mutations in this gene can cause X-linked eye disorders, including congenital stationary night blindness type 2A, cone-rod dystropy, and Aland Island eye disease. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed. [provided by RefSeq, Aug 2013]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码一个多通道跨膜蛋白，该蛋白充当电压依赖性钙通道的α-1亚基，介导钙离子流入细胞。编码的蛋白质以1：1：1：1的比例形成α-1，α-2/δ，β和γ亚基的复合物。该基因的突变可引起X连锁眼病，包括2A型先天性静止性夜盲，视锥轴营养不良和Aland Island眼病。已经观察到编码多种同工型的选择性剪接的转录变体。[由RefSeq提供，2013年8月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

AIED, COD3, COD4, CORDX, CORDX3, CSNB2, CSNB2A, CSNBX2, Cav1.4, Cav1.4alpha1, JM8, JMC8, OA2

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注金年会基因，取得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：49061523；结束位置坐标为：49089833。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：49205063；结束位置坐标为：49233404。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

金年会基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transporters/Transporter channels and pores;Voltage-gated ion channels/Voltage-Gated Calcium Channels

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转运体/转运体通道和孔隙；电压门控离子通道/电压门控钙通道

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注金年会基因，取得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

CONE-ROD DYSTROPHY, X-LINKED, 3; Difficulty adjusting from light to dark; NIGHT BLINDNESS, CONGENITAL STATIONARY, TYPE 2A; Ocular albinism, type II; Abnormal rod and cone electroretinograms; Dull foveal reflex; Foveal hypoplasia (finding); Night blindness, congenital stationary, complete; Night blindness, stationary; Oguchi disease; Achromasia; Albinism; Hypoplasia of optic disc; Retinal depigmentation; Night blindness, congenital stationary; Abnormality of macular pigmentation; Macular pigmentary changes; Severe visual impairment; Cone dystrophy; Cone/cone-rod dystrophy; Blind spot located at fixation point; Scotoma, Central; Astigmatism; Severe myopia; Abnormal color vision; Color vision defect, severe; Color vision defect; Reduced visual acuity; Difficulties with night vision; Night Blindness; Electroretinogram abnormal; X- linked recessive; Abnormality of retinal pigmentation; Retinal pigment epithelial abnormality; Myopia; Photodysphoria; Photophobia; Abnormality of metabolism/homeostasis; Low Vision; Visual Impairment; Retinitis Pigmentosa; Nystagmus; Schizophrenia

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

锥杆营养不良X 连锁2型；从亮到暗的调整困难；夜盲症先天性静止性2A 型；眼白化病II型；异常的杆状和锥状视网膜电图；中央凹反射迟钝；中心凹发育不全（发现）；夜盲症先天静止有效；夜盲症静止不动；大口病；色盲；白化病；视盘发育不全；视网膜色素脱失；夜盲症先天性静止；黄斑色素沉着异常；黄斑色素改变；严重的视力障碍；锥营养不良;锥/锥杆营养不良；盲点位于注视点；暗点中央；散光;严重近视；色觉异常；色觉缺陷严重；色觉缺陷；视力下降；夜视困难；夜盲症;视网膜电图异常； X连锁隐性；视网膜色素沉着异常；视网膜色素上皮异常；近视;光烦躁；畏光;新陈代谢/稳态异常；低视力;视力障碍；色素性视网膜炎;眼球震颤；精神分裂症

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

Nimodipine (Voltage-gated calcium channel activity);Cinnarizine (Voltage-gated calcium channel activity);Verapamil (Voltage-gated calcium channel activity);Mibefradil (Voltage-gated calcium channel activity);Dronedarone (Voltage-gated calcium channel activity);Clevidipine (Voltage-gated calcium channel activity)